heard'emsay

反省してます

Pindel output についてのメモ

The third line and further show the sequence of the read ... the position of the mapped half of the paired-end read, the mapping quality of the mapped read

というのはVariant Call する際に用いたリードのペアになっているリード(Pindel のアルゴリズム上、アンカーになっているはずのリード)がレファレンス配列上にマップされた位置のことである。これが誤っている場合があるのでメモしておく。
Pindel では、ペアエンドで塩基を読むとき中央付近の塩基が両サイドから二度読まれることを考慮していないようである。例えばペアエンドで100塩基ずつ読んでいる場合、フラグメントサイズが200を下回ると不具合が起きる。config ファイルでフラグメント長の平均値を入力するが、このとき200以下を入力すると走らない。
これと同様のことがoutput ファイルにおける上記エラーにも起きている。ペアリードのマップ位置が200以上離れていない時には、なぜだかはわからないが、confファイルに入力したフラグメント平均長の数値を足してマップ位置をずらして出力するようである。